一、染色体异常检查科普

染色体是人类遗传基因的重要载体，准备做试管婴儿的夫妻都会检查染色体，对于染色体检查大家会常问一些问题：

为什么要查染色体呢？可以不做吗？染色体查了有什么用吗？怎么抽血呢?需要空腹吗？多久出报告呢？今天这些问题都会给您一一解答。

1、染色体异常：什么是染色体？

染色体位于细胞核中，是遗传信息的载体，决定着生物体的性状和正常的生理过程。

人类具有46条染色体， 按照其大小和形态分为23对，第1至22对为常染色体，为男性和女性共有的，第23对为性染色体，男性为XY，女性为XX。

最大的染色体是1号染色体长度约85mm,有2.49亿个碱基对组成。最小的是21号染色体长度约16mm，4万8百万个碱基对。

每条染色体都是有一条DNA分子盘旋组蛋白高度螺旋化构成的。

2、染色体异常：染色体怎么检查

染色体检测技术有很多种：各种常规显带核型分型（G带，C带，N带等），荧光原位杂交技术（FISH），高通量分子遗传检测（array CGH、SNP array以及二代测序技术等）。各有优势和针对性。

对试管婴儿前夫妻双方常规做的是G显带核型分析。

G显带是最常用的，染色体经酶处理后，用一种能够结合DNA的化学燃料Giemsa染色，呈深浅不同的带型，每条染色体可显示出各自特异的带纹（图二G显带正常染色体核型图）。

根据呈现的带纹来判断病人的染色体是否存在光学显微镜下可见的异常。

通常染色体检查使用的是外周血淋巴细胞，于病人肘静脉采血约3ml即可。

检测结果不受采血环境影响，所以抽血前并不需要空腹。染色体的整个培养制备过程较为复杂耗时，所以染色体报告不会很快出来。

抽血后三周，到抽血窗口出自行领取报告即可。

3、染色体异常：染色体检查结果

（1）未见异常：大部分来检测的夫妻染色体报告结果是46,XX和46,XY，那说明你们染色体无异常。也有一种可能性是有微小的异常，但是G显带技术限制，未能检出。

（2）异常结果：染色体异常包括数目异常和结构异常。

数目异常又分为整倍体和非整倍体。

人的配子（精子或卵子）是单倍体，含有23条染色体（22条常染色体和一条性染色体）称之为一个染色体组。

如果染色体数目的改变是一个染色体组的倍数，则称为染色体的整倍体畸变，比如三倍体，四倍体，这种在流产儿中可见，成年夫妻不会见到；

如果染色体数目的改变不是一整个染色体组的倍数，而是其中一条或几条染色体数目不对，那就是非整倍体畸变，

比如45,X0，47,XXY，或嵌合体47,XXX/46,XX等等类似核型都是属于非整倍体改变。

常见的结构异常有缺失，易位，重复，环状染色体，双着丝粒染色体和插入等。最常见的是平衡易位和罗氏易位。

易位是指两条或多条染色体之间发生片段交换所引起的染色体重排。

例：46,XX,t(A;B)(q32;q21)，表示一个女性A号染色体长臂3区2带及B号染色体长臂2区1带发生断裂，然后，A号染色体长臂3区2带至长臂末端的片段易位到B号染色体长臂2区1带；

而B号染色体长臂2区1带至长臂末端的片段易位到A号染色体长臂3区2带。

在没有破坏断裂点上的基因的情况下，由于这种相互易位没有造成染色体片段的增加和减少，和基因的丢失重复，故带有这种染色体畸变的个体表型正常。

然而该核型的精子或卵子在形成胚胎时，理论上形成正常受精卵的概率是1/18，平衡易位携带者1/18，异常核型16/18

罗伯逊易位为平衡易位的一种特殊形式，只发生在近端着丝粒染色体（13,14,15,21,22号染色体）。

例如45,XY,rob（13;14）罗氏易位携带者可以产生6种核型的受精卵，正常核型的受精卵概率是1/6，罗氏易位携带者概率是1/6，其余均为异常核型（图五 罗氏易位染色体配子及受精卵形成）。

染色体异常的胚胎，极易造成流产，所以在复发性流产的人群中检出率较高。

4、染色体异常：报告染色体异常怎么办？

如果您是异常核型的携带者也不用过于焦虑，可在遗传咨询师的帮助下，根据情况选择受孕的方式：继续试孕、胚胎植入前遗传学诊断（PGD）、卵子或精子捐赠等方式获得正常的宝宝。

专家会给您推荐适合自己的辅助生殖方案。

二、染色体异常跟PGD技术

染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常也称染色体发育不全。

目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

胚胎染色体异常最常见的是出现流产、死胎、死产、畸形儿等。

常见染色体异常：如脆X综合征(Fragile x chromosome) 是男患者发生智力发育迟缓的最主要原因，病症表现在前额前突，下颌前突，大耳、大手和语言障碍，性格孤僻等。

染色体异常原因分析：

1、主要原因是因为染色体之间会发生配对、互换和分离形成配子，配子结合形成合子。

合子发生异常的，会导致胎儿不能正常发育，出现流产、死胎、死产、畸形儿等等。

因此产前诊断是尤为重要的。染色体异常导致的流产、胎停等方法目前没有有效的治疗方法，只能对产前进行遗传学咨询和诊断。

2、女性高龄，比如年龄大于35岁，卵子老化，会发生染色体不分离，导致染色体异常。

3、男性染色体正常但精液异常，大头畸形的精子在受精后会形成多倍体胚胎，同样也会导致流产。

染色体异常如何筛查呢？

目前解决胚胎染色体异常最保险的方法就是第三代试管婴儿PGD技术，通过人工辅助生育技术提取卵子和精子进行培育，再做植入前筛查和诊断，达到优生。

PGD(胚胎移植前基因诊断,染色体鉴定，第三代试管婴儿)的过程: PGD的诊断步骤通常包括诱导排卵、取卵、受精、受精卵体外培养等IVF"第一代试管婴儿"或者ICSI"第二代试管婴儿"的整个过程。

胚胎染色体异常的原因很多，有些还在探究阶段，正常情况很难做出有效的预防。通过人工辅助生育技术进行胚胎早期筛查，第三代试管婴儿PGD技术对胚胎做染色体筛查来保证胎儿健康。

染色体异常患者，通过PGD等手段的帮助下，拥有一个自己健康的宝宝是可以实现的。有些东西我们没法改变，但很多事情我们可以努力，请大家为了自己将来的宝宝，加油吧！